studentspedia

Sickle Cell Anemia

Sickle cell anemia atau anemia sel sabit merupakan suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit anemia sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin yang berbentuk abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah sehingga dapat menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan kematian.
Sickle cell anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan sickle cell anemia merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.
Menurut hasil studi baru yang dipublikasi dalam jurnal PLoS Medicine prevalensi penyakit anemia sel sabit meningkat di seluruh dunia, dan lebih dari 400.000 bayi akan lahir dengan penyakit darah turunan pada tahun 2050. Para peneliti mengestimasi, laju bayi yang lahir dengan penyakit ini meningkat dari sekitar 305.800 di tahun 2010 menjadi 404.200 di tahun 2050. Persentase terbesar terutama bagi negara India, Nigeria, dan Kongo, yaitu 57 persen dari total yang diestimasi. Studi tersebut juga menyebutkan, program penampisan universal dapat menyelamatkan hampir 10 juta bayi yang baru lahir dengan anemia bulan sabit di seluruh dunia. Termasuk 85 persen yang diperkirakan lahir di sub-Sahara Afrika. Selain itu, implementasi layanan kesehatan dasar untuk anemia sel sabit, seperti penampisan dan vaksinasi, hingga tahun 2015 dapat meningkatkan ketahanan hidup pada lebih dari lima juta bayi yang baru lahir dengan penyakit tersebut di tahun 2050.
Pencegahan penyakit ini adalah penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan. Pengobatan lain yang dilakukan hanya untuk mengurangi rasa sakit dan penggunaan antibiotik untuk mencegah infeksi berbahaya akibat bakteri yang dapat menyebabkan kematian pada penderita, terutama bayi. Hidroksiurea, yang telah dikenal sebagai obat antitumor ternyata dapat pula digunakan untuk terapi bagi penderita, terutama pada bayi. Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit. (Jessica Angelia XI IPA 2 / 13)