studentspedia 2014-2015

Galaktosemia

Galaktosemia adalah penyakit genetika yang terjadi pada bayi. Penyakit ini membuat bayi tidak dapat mencerna galaktosa yang dikarenakan oleh kurangnya atau tidak memiliki enzim galaktose sehingga terjadi penimbunan galaktosa dalam darah. Galakosa adalah suatu jenis gula yang biasanya terdapat dalam susu seperti susu ormula, susu sapi dan juga ASI serta produk olahannya seperti keju dan yogurt. Penyakit ini tidak terlalu dikenal karena jarang ditemukan.

Penyakit ini disebabkan oleh faktor keturunan / genetika. Jadi anak yang terkena penyakit ini biasanya memiliki orangtua yang membawa sifat pembawa galaktosemia.

Gejala awal yang dialami oleh bayi yaitu malas untuk menyusu, lemas, resah dan berat badan yang kurang. Tetapi kalau orangtua tidak menyadari hal tersebut, maka saat diberi susu bayi dapat mengalami gejala yang lebih parah yaitu kejang, diare, muntah, kulit menjadi kuning, pendarahan, pembesaran hati dan katarak.

Penyakit ini tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit genetik dan juga tidak dapat disembuhkan tetapi dapat ditangani agar tidak mengalami komplikasi. Penanganan ini harus dilakukan seumur hidup yaitu dengan menghindari makanan yang mengandung laktosa, asupan susu formula bebas laktosa, asupan suplemen kalsium supaya pertumbuhan si bayi tidak terganggu, selalu melihat dan menjaga kesehatan bayi agar tidak terjadi sesuatu yang membahayakan si bayi, memberitahu keluarga dan lingkungan sekitarnya untuk tidak memberikan atau membiarkan si anak memakan makanan yang mengandung laktosa.

Jika penangan ini sudah dilakukan sebelum bayi berusia 10 hari, peluang untuk bayi bertumbuh normal semakin besar. Mungkin pada masa kanak-kanak pertumbuhannya akan mengalami keterlambatan tetapi pada saat dewasa dapat menjadi normal. Namun jika penanganan dilakukan terlambat (setelah berusia 10 hari) maka peluang si bayi mengalami gangguan perkembangan semakin besar. Gangguan perkembangan seperti keterlambatan berbicara, keterlambatan menyerap pelajaran, gangguan keseimbangan, dan lainnya. Penangan yang cepat dan tepat sangat penting bagi pertumbuhan dan perkembangan anak.

(Clarissa Elysia-XII IPA 1/06)