studentspedia

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) atau Stone Man Syndrome merupakan suatu penyakit dimana jaringan ikat dan jaringan otot seperti otot, tendon, dan ligamen berubah atau tumbuh menjadi tulang. Perubahan ini terjadi secara bertahap dan terus menerus sehingga membatasi atau bahkan mengunci gerak si penderita. FOP bisa terjadi karena mutasi gen ACVR1 yang memberikan intruksi protein BMP (Bone Morphogenic Protein). Ia bertugas mengontrol pertumbuhan dan perkembangan tulang dan otot; termasuk proses osifikasi. Mutasi gen menyebabkan gen yang tersebar di seluruh bagian tubuh ini menjadi overaktif sehingga menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan ‘penguncian sendi’. Dan jikalau ‘tulang ekstra’ ini diangkat melalui operasi, tubuh si penderita akan merespon dengan pertumbuhan tulang baru yang lebih cepat dan mengunci daerah yang terkena luka atau benturan.

Kasus FOP pertama yang pernah tercatat pada tahun 1692 oleh seorang peneliti asal Perancis, Guy Pat, dimana ia pernah bertemu dengan seorang pasien penderita FOP dan menulisnya dalam tulisannya. Pada tahun 1736, seorang Peneliti Inggris, John Froke menjelaskan panjang lebar tentang seorang remaja yang diagnosis adanya pembengkakan di seluruh punggunnya sejak 3 tahun, dan hingga akhirnya mengunci tulang punggun dan tulang belakangnya. Penyakit ini awalnya dikenal sebagai myositis ossificans progressive, yang artinya “otot yang berubah secara progresif menjadi tulang”. Namun nama ini diganti menjadi fibrodysplassia ossificans progressive pada tahun 1970an oleh Dr. Victor McKusick dari Universitas Johns Hopkins. Ia dikenal sebagai bapak pengobatan medis genetik. Ia membuktikan bahwa jaringan fibrosa lainnya selain otot(yakni tendon dan ligament) juga ikut digantikan atau tumbuh menjadi tulang.
Kasus FOP yang paling terkenal adalah dari Harry Eastlack (1933-1973). Saat berumur 5 tahun, kaki kirinya patah karena bermain dengan adiknya. Akan tetapi, fraktur yang terdapat pada kaki kirinya terjadi komplikasi. Pinggul dan lututnya menjadi kaku dan tulang tumbuh menggantikan otot pada pahanya. Beberapa tahun kemudian, osifikasi juga terjadi pada otot, tendon dan sendi di bagian tubuh lainnya. Saat berumur 20an tahun, tulang belakangnya sudah terkunci menjadi satu. Ia meninggal akibat pneumonia pada tahun 1973, 6 hari sebelum ulang tahunnya yang ke-40. Saat menjelang kematiannya, seluruh tubuhnya sudah terosifikasi dan terkunci seluruhnya; bahkan rahangnya terkunci dan ia hanya dapat menggerakkan bibirnya. Sesaat sebelum ajal menjemputnya ia mengatakan kalau ia ingin menyumbangkan tubuhnya untuk penelitian. Sekarang tulangnya dipajang diMütter Museum, Philadelpia, tanah kelahiran dan kematiannya. Tulangnya merupakan asset penting penelitian FOP yang didukung oleh Asosiasi Internasional FOP.
Sayangnya, hingga sekarang, orang yang terkena FOP tidak bisa disembuhkan. Biasanya ia akan meninggal dibawah umur 40 tahun. (Paulina Tjandra XI IPA1/20)