studentspedia 2014-2015

Fenilketonuria

Fenilketonuria berasal dari 2 istilah, yaitu fenilketon yang berarti penimbunan fenilalanin dan uria yang berarti urin.

Fenilketonuria adalah suatu gangguan yang terjadi pada homozigot resesif, disebabkan oleh kurangnya enzim fenilanin hidroksilase (PAH). Enzim PAH ini berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosin. Apabila tubuh kekurangan enzim PAH, fenilalanina akan berubah menjadi fenilketon dan bisa dideteksi oleh urin. Maka dari itu, gangguan ini dinamakan sebagai fenilketonuria.

Kemungkinan penderita fenilketonuria di Amerika hanya sekitar 1:15.000 orang, sedangkan di Indonesia belum ada laporan kasus terkait.

Fenilketonuria ditandai dengan reaksi reflek yang lamban, kejang, otot sakit, hiperaktif, pertumbuhan terhambat, kulit menjadi pucat, dan pigmentasi mata dan rambut berkurang, serta napas, kulit, dan urin yang berbau apak dikarenakan terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh.

Fenilketonuria bisa dikendalikan melalui diet asupan fenilalanin (makanan kaya akan protein dan produk yang mengandung aspartam) yang tentunya dipantau oleh dokter.

(Isabela Ferenita, XII IPA I / 11)