studentspedia

Fenilketonuria

Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah suatu gangguan genetik dimana terbentuknya asam amino fenilalanin dalam darah. Sehingga menyebabkan hambatan mental yang ireversibel dan berat, terutama pada bayi, bila tidak diobati segera.
Penyebab dan timbulnya fenilketonuria (PKU) ialah anak yang menderita penyakit ini kekurangan atau mempunyai tingkat kadar enzim fenilalanin hidroksilase/phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah. PAH dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino lainnya yaitu tirosin. Bila fenilalanin tidak diubah, ia akan terbentuk dan ikut aliran darah sehingga mengganggu metabolisme, mengakibatkan hambatan mental. Fenilalanin adalah suatu komponen dari protein, jadi ketika protein dikonsumsi, fenilalanin akan terbentuk pada orang-orang yang mengalami PKU.
PKU adalah suatu penyakit bersifat resesif autosom. Artinya untuk mengidap penyakit ini, seseorang itu harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang mewarisi gen hanya dari salah satu orangtuanya, maka anak laki-laki atau perempuan tersebut bersifat sebagai karier/pembawa. Ini berarti bahwa orang tersebut membawa gen PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut.
Menurut hasil penelitian penderita PKU sangat jarang ditemukan. Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di Indonesia sendiri, belum ada laporan kasus PKU. Ciri penderita PKU umumnya mengalami keterbelakangan mental. Namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik).
Untuk mencegah timbulnya PKU, penderita harus membatasi asupan fenilalanin sejak minggu-minggu pertama kehidupan (tetapi tidak menghilangkannya sama sekali, karena manusia tetap membutuhkan sedikit fenilalanin untuk hidup). Namun, karena semua sumber protein alami mengandung fenilalanin yang terlalu banyak untuk anak dengan fenilketonuria, maka penderita tidak boleh mengkonsumsi makanan seperti daging, susu, atau makanan umum lainnya yang mengandung protein. Sebaliknya, mereka harus mengkonsumsi berbagai jenis makanan olahan, yang khusus dibuat bebas fenilalanin. Penderita masih boleh mengkonsumsi makanan alami yang rendah protein, seperti buah, sayur, dan sejumlah kecil sereal gandum tertentu. (Jacqueline Evengelista, XII IPA 2/8)