studentspedia

Primordial Dwarfism

Primordial Dwarfism adalah sebuah kategori diagnostik yang termasuk tipe Dwarfism mendalam proporsional, di mana individu sangat kecil untuk usia mereka, bahkan sebagai janin. Kebanyakan individu dengan dwarfisme primordial tidak terdiagnosis sampai mereka sekitar 3 tahun. Gangguan Primordial Dwarfism sangatlah langka, sehingga sering terjadi misdiagnosi. Karena anak-anak dengan PD tidak tumbuh seperti anak-anak lain, pada awalnya dapat didiagnosis sebagai akibat dari gizi buruk, gangguan metabolisme, atau gangguan pencernaan. Primordial Dwarfism tidak disebabkan oleh kurangnya hormone pertumbuhan seperti pada Hypopituitary Dwarfism melainkan disebabkan oleh mutasi pada Pericentrin Gene PCNT ), dimana PCNT memiliki tugas di bidang pembelahan sel, segregasi kromosom, dan sitokinesis.

Kasus Primordial Dwarfism dapat ditemukan pada kisah hidup Kenadie Jourdin-Bromley yang lahir pada 13 Februari 2003, dengan berat 1 kilogram dan panjang 25 cm, yang masih hidup dan menjalani kehidupannya seperti anak-anak biasa. (Dimas Justianus, XII IPA 2 / 5)